Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154930696 | frameshift variant | TTCT/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154929459 | frameshift variant | TTCT/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154999544 | frameshift variant | TT/-;TTT | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154930241 | frameshift variant | TT/-;TTT | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154931055 | frameshift variant | TT/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154966499 | frameshift variant | TT/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154863192 | frameshift variant | TT/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154966618 | frameshift variant | TC/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154904864 | missense variant | T/G | snv | 0.800 | 1.000 | 22 | 1989 | 2013 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154997038 | missense variant | T/G | snv | 0.800 | 1.000 | 2 | 2011 | 2013 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154993141 | missense variant | T/G | snv | 1.8E-04 | 1.8E-04 | 0.800 | 1.000 | 2 | 2011 | 2013 | |||
|
1 | 1.000 | 0.080 | X | 154992983 | missense variant | T/G | snv | 0.800 | 1.000 | 2 | 2011 | 2013 | |||||
|
306 | 0.405 | 0.880 | 1 | 11794407 | missense variant | T/G | snv | 0.020 | 1.000 | 2 | 2008 | 2014 | |||||
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60 | 0.581 | 0.600 | 19 | 39252525 | upstream gene variant | T/G | snv | 0.16 | 0.010 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154953981 | missense variant | T/C;G | snv | 0.800 | 1.000 | 22 | 1989 | 2013 | |||||
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2 | 0.925 | 0.080 | X | 154969400 | missense variant | T/C | snv | 5.5E-06 | 0.810 | 1.000 | 23 | 1989 | 2014 | ||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | X | 154957027 | missense variant | T/C | snv | 0.800 | 1.000 | 22 | 1989 | 2013 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154953903 | missense variant | T/C | snv | 0.800 | 1.000 | 22 | 1989 | 2013 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154902053 | missense variant | T/C | snv | 0.800 | 1.000 | 22 | 1989 | 2013 | |||||
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2 | 0.925 | 0.080 | X | 154896135 | missense variant | T/C | snv | 5.5E-06 | 0.800 | 1.000 | 22 | 1989 | 2013 | ||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154860538 | missense variant | T/C | snv | 0.800 | 1.000 | 22 | 1989 | 2013 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 155022449 | missense variant | T/C | snv | 0.800 | 1.000 | 22 | 1989 | 2013 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154966471 | missense variant | T/C | snv | 0.800 | 1.000 | 22 | 1989 | 2013 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154904511 | missense variant | T/C | snv | 0.800 | 1.000 | 22 | 1989 | 2013 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154904082 | missense variant | T/C | snv | 0.800 | 1.000 | 22 | 1989 | 2013 |